最近一期自然杂志发表了关于脑胶质瘤（gliomas）的一项研究，研究揭示了基因突变，代谢改变与癌症发生之间的因果关系，进一步展示代谢研究在癌症领域的重要意义。
以往的研究发现，脑胶质瘤大多存在着细胞浆异柠檬酸脱氢酶1（isocitrate dehydrogenase 1，IDH1）的突变，比例高达80%，但只发生在一个等位基因上，最常见的突变是R132H。这个酶催化的反应是把异柠檬酸转化酮戊二酸（isocitrate to alpha-ketoglutarate），很多年来人们一直不清楚这个突变的含义，不知道这个特殊的突变与脑胶质瘤发生之间的内在联系。
自然杂志的文章发现这个突变使得IDH1获得了一个新的功能，这个突变的酶能把酮戊二酸转化成2-羟基戊二酸（2-hydroxyglutarate，2-HG）。
这一突变导致的酶功能的改变，造成2-羟基戊二酸在脑内的堆积，而这一物质是引发肿瘤的关键因素。有一种遗传病，表现为2-羟基戊二酸脱氢酶的缺乏，结果是肌体不能把2-羟基戊二酸转化回酮戊二酸，而酮戊二酸是三羧酸循环的中间产物，能被细胞氧化并转化成能量，这个2-羟基戊二酸脱氢酶的缺乏也因此造成2-羟基戊二酸在肌体内大量堆积，这就使得患这种特殊遗传病的人更容易发生神经系统的病变，并增加了患脑肿瘤的风险。
这篇文章解释了一个基因突变所引发的代谢改变，而其代谢产物具有很强的致癌性，这个不仅详细阐述了基因，代谢与癌症发生的因果关系，也为癌症的预防与治疗提供了理论依据。
看来代谢研究不仅仅只是局限在代谢病领域，向其他领域的扩展必将是一个未来科研的重要趋势。
学好生化是成为一名好医生的重要基础，这是本人从事十余年科研的深刻体会。