1994年7月4日，这是美国的国庆日，这一天Lisa生下了她和丈夫Jack结婚以来的第一个孩子，孩子的名字叫Molly。当Lisa抱起婴儿的时候，她发现这个孩子很不对劲儿，哭声无力，小手竟然还缺一个手指头，Lisa是一位护士，她马上意识到这个孩子有什么疾病，于是开始翻书，很快她确认自己的孩子肯定是患上了罕见的Fanconi贫血，最后医生确认了她的判断，孩子患病的原因很明确，因为她和她的丈夫都是同一个Fanconi（FA)突变基因的携带者。

到目前为止，FA突变基因共发现了14个，属于隐形遗传基因，就是说如果父母双方携带同一个FA突变基因，孩子成为纯合子，就是患上Fanconi贫血的机会是25%，显然Molly就是这个25%。有效的治疗方法只有一个，就是骨髓移植，1989年之前，骨髓移植率是零，而现在美国一些治疗Fanconi贫血的医疗中心已经能为60%的Fanconi贫血患儿进行骨髓移植，不能接受移植的原因是无法找到配型合适的骨髓。Molly就一直无法找到合适的骨髓，看着自己的孩子病情一天天加重，Lisa和Jack想到了一个办法，再生一个孩子，这个孩子可以为Molly提供骨髓从而挽救她的生命，但问题是显然的，再生一个孩子，还是有25%的可能生一个和Molly一样的病孩子。

但Lisa和Jack选择了一个有巨大争议的但很稳妥的办法，他们求助于试管婴儿技术，让多个Lisa的卵子和Jack的精子在体外受精，然后在移植回到Lisa子宫之前从受精卵里取出一个细胞，进行基因检测，看这个受精卵是否患有Fanconi贫血，最后他们成功地生下一个健康的儿子，他们给他起了一个名字加“亚当”，之后亚当给姐姐移植了自己的骨髓，挽救了Molly的生命。

抛开伦理的争论，这个故事本省告诉我们，现在的分子生物学技术已经很深入有效地运用到了临床实践中，在知道夫妇双方都是某个遗传疾病基因的携带者的情况下，还是有可能生下一个健康的孩子，不用冒任何“可能性”的风险。但显然，这项技术的费用是非常昂贵的。

2008年，德克萨斯奥斯汀的Craig 和 Charlotte Benson夫妇，发现他们的孩子Christiane视力有问题，到医院检查，Christiane的视力问题不是简单的近视，而是患上了他们从来没有听说过的一种罕见遗传病Batten病，绝大多数的Batten患儿都会出现失明，目前没有任何有效的治疗方法。之后的检测发现Craig 和 Charlotte都是突变基因的携带者，当然结婚的时候，怀孕的时候他们都不知道。这对Craig的打击是巨大的，他在一家生物技术公司工作，他说服了自己的同事，开始寻找一种便宜的检测方法，使得孕前基因筛查能更容易推广。经过几年的努力，科学家能用不到400美元的钱检测448种严重的儿童遗传病，如果父母双方都是突变基因的携带者，他们在怀孕的时候就能意识到他们的孩子有多大的患病风险，然后可以选择避免的方法。一是可以采用Lisa和Jack的体外受精加基因检测的方法，还可以在怀孕后检测胚胎的基因，如果发现胚胎在出生后一定是病孩子，要么决定终止妊娠，要么在心理上准备好要抚养患遗传病的孩子。

前几天我在微博中提到，基因检测和遗传学诊断是未来医学发展的一个方向，但目前中国的很多医院都非常缺乏这样的意识，不是没有技术，而是意识不到能否诊断治疗罕见的遗传病是一个医院水平的重要象征。

这项技术的文章发表在Science Translational Medicine上。

参考文献：Designer Genes，作者:Steven Potter，出版：Random House/New York，2010.

尽管疼痛让人不舒服，但显然人是需要痛觉的，痛觉可以帮助人避免危险，遭到创伤后能自觉地躲避，一些疾病也能通过疼痛表现出来，但有一种病却使人丧失了这种感觉。

英国剑桥大学的科学家发现，在巴基斯坦北部的山区，有几个来自不同家庭的人，感觉不到疼痛，其中一个男孩还专门从事街头表演，例如把刀子插过自己的手臂，用锥子穿过自己的舌头。科学家发现这些人有一个叫SCN9A的基因出现了突变，这个突变使得痛觉神经的钠离子通道失去了功能，这些神经就感觉不到疼痛的刺激了。这个发现引起人们的兴趣，挪威的科学家确认，活煮龙虾，龙虾是不会感觉到疼痛的。

鉴于世界上的人每天吃掉大量的止痛药，如何开发更强的止痛药一直都是药厂努力的方向，这个巴基斯坦的基因突变显然为药厂的未来研发提供了理论指导。
还有一种少见遗传病，表现的更为复杂，但一个突出的特点就是感觉不到疼痛，这个就是所谓的Riley-Day综合征，主要发生在生活在东欧的犹太人群中，属于常染色体隐形遗传，这些病人不仅感觉不到疼痛也感觉不到冷热，但能感觉到皮肤的压力与触摸。 继续阅读 »