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给百科全书添了一勺羹

最近接到邮件说,“疾病分子机制百科全书”(Encyclopedia of Molecular mechanisms of Disease)即将印刷出版,我和一位儿科大夫合写了一章“亮氨酸敏感性”。

这本书作者就超过了1000人,所以我参与编写的一章只有2页。所谓亮氨酸敏感性是指一种特殊的儿科疾病,这个病表现为高胰岛素性低血糖,高血氨(HI-HA综合征)。临床表现很特殊,患病儿童在吃肉以后出现低血糖,而预防办法就是先吃面包再吃肉,这样做就没事儿了。原因或叫“分子机制”就是谷氨酸脱氢酶(GDH)获得功能性突变造成的,这个突变了的GDH对亮氨酸特别敏感,这就是为什么吃肉以后容易出现低血糖的原因。

亚洲人包括中国人也是可能患这个疾病的,因为我们这里有来自台湾的病人,日本韩国都有对这个疾病的诊断和报道,但中国大夫普遍对这个病缺乏认识,即便是有这样的病人也无法做出准确的诊断。我曾经努力说服一些同仁花一些精力关注这个病,但因为这个病的确少见,发病率大概不会高于五万分之一,所以很困难。

所以记住,如果听说谁吃肉以后出现心慌出冷汗,甚至晕倒,并能确认是低血糖造成的,不要忘了有患这个GDH突变引发的高胰岛素血症的可能,只有到医院化验一下血氨水平,如果增高,患这个病的可能性就比较高了,确诊办法要有遗传学的诊断,就是说要找到GDH突变的证据,治疗办法是用抑制胰岛素分泌的药物。

这套书售价高达1200美元,作者没有稿费,但可以免费在网络上阅读全书,这种工具书性质的百科全书基本没有销量,印数也低,可以理解。