今天到西西河，看到一位网友问有关遗传病进展的问题，突然想说几句：
遗传病是非常复杂的，很多遗传病患病人数很少，所以很少有人花很大的精力财力去开发治疗药物，但还是有很多很不错的进展。
记得去年UPENN和费城儿童医院搞的一个基因治疗先天性的失明，原因是视网膜里的一个酶的先天缺陷造成失明，引入这个酶的基因后，视觉恢复，是基因治疗 领域一个很轰动的事情，说明基因治疗遗传病依旧是一个值得努力的方向。
还有一个例子是先天性糖尿病，原因是胰岛beta细胞膜上的钾离子通道突变，造成胰岛素分泌的先天障碍，孩子生下来就是糖尿病，自从大约不到10年前找到 了病因，用最便宜的治疗糖尿病的药物优降糖，就能很好的控制血糖，其机理是这个和钾离子通道结合的药物能使功能障碍的通道发挥接近正常的作用，所以对于机 理明确的遗传病，如果坚持寻找方法，还是很鼓舞人心的，这个说明药物治疗遗传病还是一个可行的办法。
另外就是所谓“治标”，就是用药物控制能引起严重后果的问题，例如先天性高胰岛素血症，和糖尿病相反，遗传缺陷造成过度分泌胰岛素，患儿频发低血糖，引起 脑功能障碍，例如这类疾病，不管病因是什么，控制胰岛素的分泌就是一个治标的办法。
还是那句话，对这类复杂疾病的治疗还是有很多办法的，但患病人数少，没有市场前景，极大的限制了对这类疾病的研究和治疗方法的开发。中国尤其如此，繁重的 日常工作，大量的常见病占了医生们绝大部分的精力，所以很多在美国还是有办法的遗传病，在中国基本就放弃了，无论是医院还是病人的家庭都如此，甚是可惜！
最近和国内的一家儿童医院合作，深感其中的问题。象内分泌领域，北京的一些大医院甚至放弃了对甲状腺的诊疗，完全成了糖尿病的专科，只有协和医院还能保持 传统，能涵盖几乎所有的内分泌疾病。而遗传代谢病在很多很大的医院里都是空白，因为遗传诊断的费用问题是个关键，在美国这类支出大多是NIH资助的科研性 质，病人和医院都不花钱，中国的科研经费往往资助大项目，遗传诊断成了一些医生的责任和“爱好”，因为这项工作不赚钱，所以医院不支持，还因为这项工作属 于探索阶段，不一定能有新的发现，也不能让病人出钱，医生做这项工作往往不占用日常工作时间，节假日和晚上工作。
对于这类疾病的研究是需要国家，社会的普遍关注和鼓励的。
美国FDA拒绝批准Boehringer的女用“伟哥”，专家组说要更多的研究才能再考虑，这个女用伟哥叫flibanserin，用于治疗女性低性欲症 ，但这个病是否存在还有疑问，有大夫说更年期妇女多达60%存在性欲低下的问题，这个药好比伟哥，1000多试用的女性说该药提高了对性的满意程度，不 知道男性配偶感觉如何？
这个药的主要副作用包括：头晕，恶心，疲倦，作用机制感觉不像伟哥那么直接了当，不是直接针对性器官，而是改变了脑内一些化学介质的水平，例如多巴胺，褪黑素等。
专家组的投票结果令人震惊，居然是11比0，全部反对。
据称现在美国每年超过大夫开出超过4百万剂“雄性激素”处方，用于治疗女性的性欲低下，对这个领域不是很懂，不知道为什么要用雄性激素治疗雌性的性欲问题？
这说明市场需求巨大，所以肯定还会有制药公司尝试开发类似药物的，从这个药物的失败看，大夫们不是很认可的“病”，就是你说有药可以治了，也不行。
最新“自然”文章说，海带上的细菌能把消化海带所需要的酶的基因转移给人体肠道里的其他细菌，日本人因为长期吃海带，所以肠道里的细菌都具备消化海带的能 力，而北美的人则没有。肠道细菌基因的快速改变能帮助人体快速适应新的食物与环境。恶毒地联想一下，长吃地沟油，肠道细菌会变异成喜爱地沟油的超级细菌。
记得有的研究说人的口味是肠道里的细菌决定的，什么样的食物养什么样的细菌，反过来，什么样的细菌决定人喜欢吃什么样的饭，常吃中餐，肠道细菌就爱中餐，改吃印度饭就拉肚子，就是这个道理。
进一步联想一下转基因食物，如我以前推测的，转基因食物是否能改变人体的肠道菌群，并没有人研究过，如果有人告诉我能，我不会感到惊奇。
因为食物上的细菌并不都是有害的，正如这项研究所示，可能还有益，所以“不干不净吃了没病”是有道理的。
众所周知，自从中国政府宣布，转基因粮食将作为公民的主要口粮以后，漫无边际的争论迅速在网络上蔓延开来。支持一方说转基因粮食只是对害虫有害，对人体没有任何毒性，反对方说你怎么就知道对人体无害呢？悲观者说人类将就此消亡，乐观者说这是科技的巨大进步，政府的决定赶上了甚至超越了世界科学前进的脚步。本人对此行当知道的不多，但通过思考与学习后，初步总结出如下的想法。
首先，为什么要种转基因的粮食，这个问题很容易理解，因为人口增长，要吃饭，而传统农业满足不了人们日益增长的对粮食的需求，农药用的太多问题也太多，对于这个问题没有什么好争论的。于是在分子生物学的快速发展的带动下，农业不甘落后，转基因粮食就诞生了。对盘中餐不太讲究，禁忌也少的美国在这个领域走在了世界的前列，目前美国应用最广的转基因农产品就是基因改造了的甜玉米，这种玉米甜度高，产量高，抗病虫害，加上美国政府对玉米产业的农业补贴，使得美国很多食品都和甜玉米挂上了钩，例如从玉米中提取的糖浆（主要是果糖），成了甜饮料及点心的主要添加剂，其后果就是美国大量的出产大胖子。今天研究所的报告还提到，果糖比葡萄糖更能促进脂肪在肝脏的堆积，玉米果糖在食品业的大量使用对脂肪肝的快速增长贡献很大。所以我的理解，之所以要搞转基因粮食，一是有饥饿和不饿但还想吃的人的需求，二是农业专家能行，三是利益驱使，能赚钱，考虑到对人类健康的影响了吗？只要看不到急性明显的毒副作用，有那么多好处，谁会考虑10年20年100年以后的作用呢！如果不同意我的观点，可以参考中国烟草业。 阅读全文…
据中国食品百科全书记载，银杏叶具有增强记忆力，预防老年痴呆症的作用。
银杏能改善记忆力，活化脑部功能。几千年来，传统中医广泛采用银杏治疗记忆衰退、银杏叶被证实可增强精神集中能力及增加脑部血液和氧气的流通，强化脑部功 能。银杏叶精华含有多种生物类黄酮混合物，可促进抗氧化作用、保护脑部细胞免受游离基的破坏。银杏叶的主要作用是增强血液循环、提供充足氧份和营养料给脑 部，以供细胞正常运作之用。银杏叶精华对改善及维持正常脑部健康功能、加强记忆及思考能力十分重要。
最近美国几家医疗机构在NIH的资助下专门研究了银杏叶，研究结果发表在JAMA杂志山，具体做法是观察了3069名年龄在72到96岁之间的老年人，这些人随即地分成两组，一组每天吃2次银杏叶提取物，每次120毫克，另一组使用安慰剂，研究人员与被观察的老人都不知道用的是安慰剂还是银杏叶，共观察了6年。研究开始的时候，这些老人没有老年痴呆。
结果是令人失望的，6年之后，和安慰剂相比，银杏叶对记忆力，注意力，视觉空间的构造能力，语言能力，决策能力没有任何改善作用。
经过严格的大样本，长时间，随即双盲实验后，又一个保健品从神坛上走了下来。
看了电影Avatar，发现里面的人离开了面罩活不过几分钟，而潘多拉星球上的蓝色人却能活的好好的，于是问自己一个问题，那个星球上的空气是什么样的？
潘多拉上有大量的绿色植物，这么看来应该和地球上的空气是类似的，就是氧气含量占空气的20.9%，人在氧含量低的环境里不会几分钟都活不过去，看来不是氧气的问题，星球上有很多发光的植物，估计潘多拉的空气里含有有某些气体是人所不能耐受的，所以才需要带面罩过滤空气。这是科学幻想，不能太当真。
但一个很基本的问题还是需要搞清楚的，就是人每分钟能呼吸多少空气？有一项研究发现，不管是大人还是孩子，安静地坐着，每分钟大约呼吸7升空气，相对于体表面积，孩子要多于大人，因为孩子在长身体，身体的代谢率要高些。
任何身体的活动都能增加呼吸的空气量，例如跑步的时候，呼吸量比坐着休息多出5到7倍，可以达到50多升每分钟，一般速度走路，呼吸的空气量也能增加1到2倍，所以走路也是很能锻炼身体的。做家务活，呼吸量也能增加一倍，所以别说做家务不累。
根据这个数据，你可以算出来在污染的空气里，人一天可以吸进肺里多少污染物，例如1994年的研究发现（Annual Reviews of Public Health），空气里的污染物，包括二氧化硫，一氧化碳，铅，臭氧，等等，总量每增加10mg每立方米，人的总死亡率就增加1%，有肺部疾病的人增加3.4%，如果人一天的平均呼吸的空气量是每分钟15升，一天就要呼吸21.6立方米的空气，按照10毫克每立方米计算，就是说可以吸入216毫克的污染物，这个可以解释在污染严重的城市里生活，为什么痰是黑的。
孩子因为相对呼吸更多的空气，所以在空气污染严重的地方生活，对孩子的伤害会更大。
今天早晨，美国参议院投票通过了总统欧巴马推动的医疗保险改革法案，60对39票，全部民主党人和无党派人士投票赞成，全部共和党人反对，当民主变成党派之争的时候，民主的积极意义就大打折扣了。
尽管如此，这个法案还是通过了，最后还需要和众议院早些时候通过的类似法案合并，总统才能签字变成法律，这要等到明年初。
这是一个妥协的法案，将覆盖3000万现在没有医疗保险的美国人，也将限制保险公司的很多做法，例如不能拒绝已经生病的人，不能给医疗花费封顶等，也将处罚不买保险的人和单位。
这个法案是穷人的胜利，也将成为美国社会的一剂长效止痛药。
日本从去年开始规定全民必须测腰围，如果男性腰围超过33.5英寸（85厘米），女性超过35.5英寸（90厘米），政府就会给这些腰围粗于“理想”的人标上“metabo”的标签，表明这些腰粗的人有健康危险，患糖尿病，心脑血管疾病的机会明显增加。然后，政府会对这些腰粗的人进行饮食方面的健康教育，如果3个月后，腰围还没有减到正常，政府会再追加6个月的健康指导。
日本的做法引起了很大的争议，不清楚日本人是怎么看待这个问题的，但很多美国人则认为这项政策在美国很难执行，因为这样干涉了人选择发胖的权利，限制了肥胖的自由。但很多医生则非常支持这一做法，因为从目前的研究数据看，腰围比体重指数在健康危险预测方面更有价值，特别是对心血管疾病危险因素的预测上，腰围要比BMI更能说明问题。
日本的目标是在未来4年时间里，努力使胖子人口减少10%，7年后减少25%，如果到时候不能达标，政府将对胖子人口超标的单位，个人甚至是地方政府进行经济上的处罚。这样做是为了改善日本国民的健康状况，减少政府在治疗与肥胖相关疾病上的开支。很多美国医生期待着日本的数据，看这种“严厉”的做法有多大的效果。
这项政策出台后，很多日本男人反对，因为按照这样的标准，日本男人有一半超标。一项调查发现，美国白人男性的平均腰围是39英寸，女性是36.5英寸，距离日本和国际糖尿病协会的目标差的更远，一位日本人说，日本人本来就很瘦，没有什么可以减的，这项政策应当推广到美国去，哪里才是最需要这一政策的地方。也有人认为单纯测腰围并不完备，应当考虑身高的因素，如果腰围与身高的比超过50%，就存在健康上的风险。
本人认为这项政策是很好的，因为这样做表明政府在做预防疾病的工作，而不是在医院等着胖子们患病后找上门来，也只有具备全民医保的国度才能做出这样的决策，因为从总体来讲，如果这样的政策能有效推广，全体人民减肥，不仅国民更健康快乐，也能为政府节省一笔不小的健康开支。但如果国家的医疗政策是鼓励市场化，以医疗盈利为目的，那当然是胖子越多越好，胖子多了才能保证医院的内分泌，心脑血管等科室的收益呈现逐年增加的态势。尽管从病人的痛苦中获益不太道德，但医疗市场化就是这样运行的。 阅读全文…
最近松鼠会的文章说喝绿茶“相当不可能”具有抗癌的作用，因为FDA是这么说的，本着凡是权威说了不为什么的时候，就得问为什么的原则，咱们就一起研究研究。
走进PubMed，打入关键词，EGCG，cancer，（注EGCG是茶多酚里一个主要成分，学名epigallocatechin-3-gallate，表没食子儿茶素没食子酸酯，很绕，就叫EGCG），到今天有725篇文章。
很多是细胞和动物的研究，绝大多数的结论是EGCG能抑制癌细胞，机理是通过很多生理通路影响癌细胞的生长，HISTOLOGY AND HISTOPATHOLOGY（2008 Apr;23:487-96）的一篇综述是这样描述的：
Additionally, the cancer-preventive effects of green tea are widely supported by results from epidemiological, cell culture, animal and clinical studies. In vitro cell culture studies show that tea polyphenols potently induce apoptotic cell death and cell cycle arrest in tumor cells but not in their normal cell counterparts. Green tea polyphenols were shown to affect several biological pathways, including growth factor-mediated pathway, the mitogen-activated protein (MAP) kinase-dependent pathway, and ubiquitin/proteasome degradation pathways. Various animal studies have revealed that treatment with green tea inhibits tumor incidence and multiplicity in different organ sites such as skin, lung, liver, stomach, mammary gland and colon. Recently, phase I and II clinical trials have been conducted to explore the anticancer effects of green tea in humans. 阅读全文…
最近美国C.S. Mott儿童医院调查了美国成年人关注的儿童健康问题，以下10个问题被列为最受关注的问题。
首先是儿童肥胖，美国的数据显示，从1976-80到2003-06，近30年时间里，美国儿童肥胖率快速上升，2到5岁的儿童，从5.0%升高到12.4%，6到11岁，从6.5%升高到17%，12到19岁年龄组，从5.0%升高到17.6%。这些数据引起成年人的关注，也不奇怪，因为成年人里近三分之一是胖子。
其次是吸毒，3）吸烟，4）受到恐吓和恐吓别人，主要是学校暴力，有数据说美国儿童有近30%有过这些经历，5）网络安全，6）被虐待或被忽视，7）酗酒，8）压力太大，9）缺少锻炼身体的机会，10）未成年怀孕。
这些都是大人们最关心的问题。
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