用基因测序来发现病因?

今天看到这个新闻,说约翰霍普金斯大学计划测序500名患哮喘的美国非裔的DNA,就是美国黑人,和500名正常对照,目的是发现黑人哮喘高发的原因。这个项目得到950万美元的联邦资助。

对于哮喘是否是因为某个基因突变引起的,我一无所知,但从糖尿病和肥胖领域的类似研究看,我不看好这类高投入的基因相关性研究。

记得前几个月听糖尿病领域基因多态性与糖尿病肥胖相关性研究的大牛讲座,总体感觉,这类研究发现的基因,对于大多数医生,生化和生理学家来说,第一感觉是从来没有听说过这些基因,之后很多针对老鼠的基因敲除研究,也不能明确这个基因到底是干什么的,为什么会高频率地出现在糖尿病和肥胖人群中?

我从一个完全无知者的角度问了这个问题,就是为什么遗传学的研究与传统生化研究存在如此巨大的知识差距,为什么GWAS发现的基因,我们一无所知,问题出在哪里,是遗传学研究太超前还是生化研究太滞后?很多人有类似的感觉,没有人能给出令人满意的答案。

这个说明一些有明显环境因素的多基因疾病是非常复杂的,不仅有可能存在基因多态性导致的遗传易感性问题,也存在表观遗传学的基因修饰,这个有明显环境因素的影子,这些改变都可能造成一些相应的生化生理改变,并进一步出现病理改变。

革命远没有成功,科学家还需要努力!





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