十万个为什么

今天到西西河，看到一位网友问有关遗传病进展的问题，突然想说几句：

遗传病是非常复杂的，很多遗传病患病人数很少，所以很少有人花很大的精力财力去开发治疗药物，但还是有很多很不错的进展。
记得去年UPENN和费城儿童医院搞的一个基因治疗先天性的失明，原因是视网膜里的一个酶的先天缺陷造成失明，引入这个酶的基因后，视觉恢复，是基因治疗 领域一个很轰动的事情，说明基因治疗遗传病依旧是一个值得努力的方向。

还有一个例子是先天性糖尿病，原因是胰岛beta细胞膜上的钾离子通道突变，造成胰岛素分泌的先天障碍，孩子生下来就是糖尿病，自从大约不到10年前找到 了病因，用最便宜的治疗糖尿病的药物优降糖，就能很好的控制血糖，其机理是这个和钾离子通道结合的药物能使功能障碍的通道发挥接近正常的作用，所以对于机 理明确的遗传病，如果坚持寻找方法，还是很鼓舞人心的，这个说明药物治疗遗传病还是一个可行的办法。
另外就是所谓“治标”，就是用药物控制能引起严重后果的问题，例如先天性高胰岛素血症，和糖尿病相反，遗传缺陷造成过度分泌胰岛素，患儿频发低血糖，引起 脑功能障碍，例如这类疾病，不管病因是什么，控制胰岛素的分泌就是一个治标的办法。
还是那句话，对这类复杂疾病的治疗还是有很多办法的，但患病人数少，没有市场前景，极大的限制了对这类疾病的研究和治疗方法的开发。中国尤其如此，繁重的 日常工作，大量的常见病占了医生们绝大部分的精力，所以很多在美国还是有办法的遗传病，在中国基本就放弃了，无论是医院还是病人的家庭都如此，甚是可惜！
最近和国内的一家儿童医院合作，深感其中的问题。象内分泌领域，北京的一些大医院甚至放弃了对甲状腺的诊疗，完全成了糖尿病的专科，只有协和医院还能保持 传统，能涵盖几乎所有的内分泌疾病。而遗传代谢病在很多很大的医院里都是空白，因为遗传诊断的费用问题是个关键，在美国这类支出大多是NIH资助的科研性 质，病人和医院都不花钱，中国的科研经费往往资助大项目，遗传诊断成了一些医生的责任和“爱好”，因为这项工作不赚钱，所以医院不支持，还因为这项工作属 于探索阶段，不一定能有新的发现，也不能让病人出钱，医生做这项工作往往不占用日常工作时间，节假日和晚上工作。
对于这类疾病的研究是需要国家，社会的普遍关注和鼓励的。

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