大约半年前，我在我的博客里说了我和一位同事合作给一部百科全书添了一勺羹，介绍了一种类型的先天性高胰岛素性低血糖（HI），引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶，谷氨酸脱氢酶（GDH）发生了基因突变。一位母亲看过后，和我联系，说她的孩子就有这个问题，从不到一岁开始，就经常发作性地出现低血糖，特别是吃肉蛋之类的蛋白餐之后，往往血糖降低到非常危险的水平，孩子表现为抽搐甚至昏迷，在国内一家医院诊断为GDH类型的先天性高胰岛素性低血糖，因为GDH突变的另一个特点是血液中的血氨升高，而这个孩子就有血氨水平的升高，很符合这个病的特点。

我向我的同事介绍了这个孩子的情况，我的同事愿意为这个孩子寻找突变的基因。完成了各种文字工作后，我们给这位母亲寄去了样本盒，采样很简单，用棉签擦拭口腔粘膜再寄回给我们就行了。我们得到了样本后，开始了漫长的寻找，首先看GDH，没有任何问题。于是我们开始怀疑一开始的诊断，再看过血氨水平后，发现血氨只是轻度的升高，这个时候想起来，很多医院在测定血氨时都存在一些问题，例如取血时皮肤上携带的氨可能对血样造成一定程度的污染等，血氨很难测的很准确，孩子血氨的轻度升高只是一个假象，这个孩子的病可能另有原因。 继续阅读 »

上个世纪50年代，一位澳大利亚的官员在南太平洋的巴布亚新几内亚工作的时候，在土著人中发现了一种怪病，患病的人身体剧烈地颤抖，头来会摇摆，不时地发出怪笑，时而发呆，不能走路，严重的也不能进食，几个星期之后死亡就降临了，当地人说这些人得了“苦鲁病”，是魔鬼附体了。

之后澳大利亚的医生开始研究这个怪病，一开始他们注意到患病的人多是女性和儿童，以为是一种遗传病，但经过认真的观察，科学家们发现了这个怪病与当地土著人的一种风俗习惯有着非常紧密的联系，这个习惯就是吃人。当家里的亲戚死了以后，当地人就把尸体分着吃了，妇女负责分割尸体，孩子帮忙，分割的过程中这些妇女和孩子就把尸体的脑子吃了，吃了脑子的人最容易得这种苦鲁病。

之后欧洲的科学家发现这个苦鲁病与欧洲羊患的一种病非常相似，而且脑子都会出现像海绵一样的空泡样变化，这个现象引起了美国科学家盖达塞克的关注，他把患苦鲁病死亡病人的脑子注射给实验室的猩猩，不久猩猩也患上了苦鲁病，于是他提出苦鲁病是一种传染性疾病，并发现了可能是一种慢病毒感染造成的，他因此获得了1976年的诺贝尔奖。 继续阅读 »