有的糖尿病在镜子里看到了自己的另一面，不是血糖升高，而是胰岛素不适当分泌造成的低血糖。

首先是葡萄糖代谢的一个关键酶，葡萄糖激酶（GK），GK失去功能的突变，直接造成了一种特殊类型的单基因糖尿病，就是所谓的MODY2。正常情况下，血糖维持在大约5毫摩尔左右，进餐后，血糖升高，葡萄糖就通过GK这个大门开始氧化，氧化的结果是生成ATP，胰岛素开始分泌，最后使血糖回复到正常范围。GK的失去功能突变，血糖的控制点向高处移动，不再是5，而是7，8，甚至更高，到10，12，就是说只有血糖升高超过突变的GK的控制点的时候，胰岛素才开始分泌，并把血糖降回到自己的控制点，这样就造成了糖尿病。

失去功能突变的GK，在镜子里看到了自己的另一面，获得功能的突变。获得功能后，血糖的控制点向低处移动，不再是正常范围的5左右，而是3，2，不该分泌胰岛素的时候，胰岛素却不适当地分泌出来，患病的人就出现了低血糖，医学名词就是先天性高胰岛素性低血糖，简称HI综合征。 继续阅读 »