最近接到邮件说,“疾病分子机制百科全书”(Encyclopedia of Molecular mechanisms of Disease)即将印刷出版,我和一位儿科大夫合写了一章“亮氨酸敏感性”。
这本书作者就超过了1000人,所以我参与编写的一章只有2页。所谓亮氨酸敏感性是指一种特殊的儿科疾病,这个病表现为高胰岛素性低血糖,高血氨(HI-HA综合征)。临床表现很特殊,患病儿童在吃肉以后出现低血糖,而预防办法就是先吃面包
再吃肉,这样做就没事儿了。原因或叫“分子机制”就是谷氨酸脱氢酶(GDH)获得功能性突变造成的,这个突变了的GDH对亮氨酸特别敏感,这就是为什么吃肉以后容易出现低血糖的原因。
亚洲人包括中国人也是可能患这个疾病的,因为我们这里有来自台湾的病人,日本韩国都有对这个疾病的诊断和报道,但中国大夫普遍对这个病缺乏认识,即便是有这样的病人也无法做出准确的诊断。我曾经努力说服一些同仁花一些精力关注这个病,但因为这个病的确少见,发病率大概不会高于五万分之一,所以很困难。
所以记住,如果听说谁吃肉以后出现心慌出冷汗,甚至晕倒,并能确认是低血糖造成的,不要忘了有患这个GDH突变引发的高胰岛素血症的可能,只有到医院化验一下血氨水平,如果增高,患这个病的可能性就比较高了,确诊办法要有遗传学的诊断,就是说要找到GDH突变的证据,治疗办法是用抑制胰岛素分泌的药物。
这套书售价高达1200美元,作者没有稿费,但可以免费在网络上阅读全书,这种工具书性质的百科全书基本没有销量,印数也低,可以理解。
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记住了,已后碰到人吃肉后心慌出汗晕倒,就告诉他先吃主食再吃肉

高端图书啊!
我喜欢的在九十年代初就一~两万元一套,也是这么个价吧!没办法,喜欢就上网看看
我崇尚科学,尊重宗教,反对迷信,鄙视伪科学.
有学者说,随着文明程度的进程,越往极致里探究,科学和宗教越接近
到哪里看呢?
还没有正式出版,看不了,就是出版了,我想也不会是免费阅读的。但肯定可以看到目录。
身边的朋友有的血糖高,有的血糖低,真是各有各的烦恼呀。还好,我是不高也不低。觉得这个世界上的病越来越多了
病多是认识加深了,并且还要不断加深,这样我辈就能安身立命了。