今天到西西河，看到一位网友问有关遗传病进展的问题，突然想说几句：
遗传病是非常复杂的，很多遗传病患病人数很少，所以很少有人花很大的精力财力去开发治疗药物，但还是有很多很不错的进展。
记得去年UPENN和费城儿童医院搞的一个基因治疗先天性的失明，原因是视网膜里的一个酶的先天缺陷造成失明，引入这个酶的基因后，视觉恢复，是基因治疗 领域一个很轰动的事情，说明基因治疗遗传病依旧是一个值得努力的方向。
还有一个例子是先天性糖尿病，原因是胰岛beta细胞膜上的钾离子通道突变，造成胰岛素分泌的先天障碍，孩子生下来就是糖尿病，自从大约不到10年前找到 了病因，用最便宜的治疗糖尿病的药物优降糖，就能很好的控制血糖，其机理是这个和钾离子通道结合的药物能使功能障碍的通道发挥接近正常的作用，所以对于机 理明确的遗传病，如果坚持寻找方法，还是很鼓舞人心的，这个说明药物治疗遗传病还是一个可行的办法。
另外就是所谓“治标”，就是用药物控制能引起严重后果的问题，例如先天性高胰岛素血症，和糖尿病相反，遗传缺陷造成过度分泌胰岛素，患儿频发低血糖，引起 脑功能障碍，例如这类疾病，不管病因是什么，控制胰岛素的分泌就是一个治标的办法。
还是那句话，对这类复杂疾病的治疗还是有很多办法的，但患病人数少，没有市场前景，极大的限制了对这类疾病的研究和治疗方法的开发。中国尤其如此，繁重的 日常工作，大量的常见病占了医生们绝大部分的精力，所以很多在美国还是有办法的遗传病，在中国基本就放弃了，无论是医院还是病人的家庭都如此，甚是可惜！
最近和国内的一家儿童医院合作，深感其中的问题。象内分泌领域，北京的一些大医院甚至放弃了对甲状腺的诊疗，完全成了糖尿病的专科，只有协和医院还能保持 传统，能涵盖几乎所有的内分泌疾病。而遗传代谢病在很多很大的医院里都是空白，因为遗传诊断的费用问题是个关键，在美国这类支出大多是NIH资助的科研性 质，病人和医院都不花钱，中国的科研经费往往资助大项目，遗传诊断成了一些医生的责任和“爱好”，因为这项工作不赚钱，所以医院不支持，还因为这项工作属 于探索阶段，不一定能有新的发现，也不能让病人出钱，医生做这项工作往往不占用日常工作时间，节假日和晚上工作。
对于这类疾病的研究是需要国家，社会的普遍关注和鼓励的。
WordPress 最新版本3.0已经发布一段时间了，在Wang同学的鼓励下，今天终于下了决心升级一下，过程及其简单，结果很好，很顺利，没有出现任何问题。
插件也顺利升级，但主题还没有动，因为以前做了一些小的更改，升级之后还得再改，麻烦，以后再说。
最近十几天，先后有3篇重量级的文章被撤稿，一个特点，都是同胞是第一作者，可以想象，发表时的喜悦早被不停地要求重复实验冲刷的一干二净了，最后还是被撤稿。看来搞科研也要如履薄冰才行，要谨慎求证，不要让自己想象的重要性冲昏了头脑。
第一Nature杂志，作者单位加州大学旧金山分校，撤稿原因，文章主要数据不能重复，看到第一作者已经有独立的实验室，如后的日子将是艰难。Nature的撤稿信如下：
Studies identifying APOBEC3G as a post-entry restriction factor for HIV in resting CD4 T cells (Nature 435:108ñ114, 2005).
The authors wish to retract this Letter because they have been unable to reproduce the experiments demonstrating APOBEC3G functions as a post-entry restriction factor in resting CD4 T cells. Two recent studies1, 2 have also challenged this conclusion. However, the authors report that several findings described in this Letter are reproducible, including: (1) low-molecular-mass (LMM) forms of APOBEC3G predominate in resting CD4 T cells and monocytes; (2) LMM APOBEC3G is recruited in high-molecular-mass (HMM) APOBEC3G RNA–protein complexes after activation of T cells or differentiation of monocytes into macrophages; (3) HMM APOBEC3G does not exhibit enzymatic activity; (4) when HMM APOBEC3G is treated with RNase A, LMM APOBEC3G forms are generated and enzymatic activity is restored. and (5) Vif assembles with and polyubiquitylates APOBEC3G present in HMM complexes. Nevertheless, because a central finding of the paper cannot be replicated either internally or externally despite repeated attempts, the authors request that Nature retract the paper and regret any confusion that may have been created by the paper’s publication.
作者的实验室。
第二篇，作者来自康奈尔大学，是做植物研究的，原因是开始对数据的解读有错误，用其他更令人信服的实验无法验证原来的结论。文章发表在PNAS上，已经被引用很多次。 阅读全文…
近日读林语堂著《苏东坡传》（宋碧云译），里面提到外丹的炼制，苏东坡写了两篇札记，一篇叫“阳丹”，一篇叫“阴丹”。其中“阳丹是用尿蛋白中的尿素制成。此一蛋白沉淀物经过多次净化，最后变成白色无味的粉状物，再加枣泥做成药丸，空腹用酒送服”。
所谓血与尿只是一肾之隔，血流经肾脏，经过过滤，回收以及浓缩的过程，血就变成了尿，代谢的废物就经过“下水道”排出了，作为废水的尿在一些人看来确是祛病强身的佳品，有喝尿健身一族，不是很明白里面的道理。
东坡居士提到的阳丹则不同，不是一般的尿，是含有蛋白的尿，我们知道正常情况下尿里是没有蛋白的，肾出了问题，血里的蛋白才流失到了尿里，很多时候肾病不仅流失蛋白，还有血里的红细胞，这个时候血与尿的界限就变的模糊起来，因为不能用血直接炼，所以用肾病病人的类似于血的蛋白尿炼丹似乎还说的过去，特别是有些人特别关注营养，这个阳丹看来还是有一定的营养价值的。
千万不要小看了尿，这个肾脏科大夫最关心的东西是观测肾功能最直观的指标，记得在肾科转科的时候，老大夫最爱拷问小大夫的问题就是关于尿的，问病人是怎么知道自己的尿里有蛋白的，有的时候还能猜测出有几个加号，准确度还较高。答案很简单，因为有泡沫，根据泡沫的多少可以推测蛋白的含量，群众的智慧有的时候比小大夫们高，所以依照这个原理，在宋代没有尿常规检测还是能找到蛋白尿的。
记得看一本女儿的书，里面一个问题是海里的鱼是怎么喝水的？我们知道，守着大海，尽管满世界都是水，但不能喝，为什么？答案还是关于尿的，海水的含盐量大约是人体血液里离子浓度的3倍，人的肾脏不能排出太多的离子，例如钠与钾，所以喝海水会造成严重的电解质紊乱。而海鱼则有着功能强健的肾，有些鱼的尿里盐的含量是海水的2到3倍，肾脏的浓缩功能很好，因为能把多余的海水里的盐排出体外，所以海里的鱼是可以喝海水生存的。同样的道理，医生总是建议有高血压的人少吃盐，盐多了，为了保持血渗透压的平衡，就要增加血液的总容量，这样血压就上去了。
这么看来尿的形成是生物界高度进化的杰作，天文学家往往为能发现火星和月球上有水而兴奋不已，但可以确信，如果发现了尿，就可以肯定外星高等生物的存在了。
近日在费城古董及旧货市场上买到一副郎世宁的画，花费$10，百度之后怀疑是假的，但画很旧，即使是造假，功夫也没有少花，且流传到了美国，10快钱也算物有所值。
传教士郎世宁是宫廷画师，专门给皇帝画画，上面大多有一枚印章“皇帝在上”，这幅画也有这枚印，但不够清晰，另外提的年份是乾隆癸未年，大概是1763年，也就是郎世宁死之前3年。上面还有郎世宁的印“世宁”，似乎郎别的画上都没有。据说郎世宁的画流传出来的很少，网上能看到的大多画工精细，这幅就没有这个水平，因此怀疑是伪画。
即使是假的也很喜欢。
阅读全文…
美国FDA拒绝批准Boehringer的女用“伟哥”，专家组说要更多的研究才能再考虑，这个女用伟哥叫flibanserin，用于治疗女性低性欲症 ，但这个病是否存在还有疑问，有大夫说更年期妇女多达60%存在性欲低下的问题，这个药好比伟哥，1000多试用的女性说该药提高了对性的满意程度，不 知道男性配偶感觉如何？
这个药的主要副作用包括：头晕，恶心，疲倦，作用机制感觉不像伟哥那么直接了当，不是直接针对性器官，而是改变了脑内一些化学介质的水平，例如多巴胺，褪黑素等。
专家组的投票结果令人震惊，居然是11比0，全部反对。
据称现在美国每年超过大夫开出超过4百万剂“雄性激素”处方，用于治疗女性的性欲低下，对这个领域不是很懂，不知道为什么要用雄性激素治疗雌性的性欲问题？
这说明市场需求巨大，所以肯定还会有制药公司尝试开发类似药物的，从这个药物的失败看，大夫们不是很认可的“病”，就是你说有药可以治了，也不行。
2010高考全国卷：漫画作文，餐桌，许多猫吃鱼，就一只猫捉老鼠，别的猫说：“有鱼吃还捉老鼠？
想法的提
纲如下：
1） 从养生角度分析：从图片上看，鱼大小一样肯定是鱼民们网箱饲养的，激素饲料添加剂肯定不少，看哪几只猫肥头大耳，肯定有高血压高血脂高血糖，健康吃出了问题。猫甲最近学习了张大师的著作，要把吃鱼吃出来的病再吃回去，见到老鼠走过，知道这老鼠肯定是自然天成，健康食品，突然想吃老鼠了，野味啊，再者说了，大师说过，想吃什么就吃什么，想吃什么了是因为你体内缺什么了，所以想吃。这只想吃老鼠的猫是因为其体内缺老鼠了，正如很多人体内缺绿豆一样。这是一只看过大师著作的猫，是一只懂得生活与健康的养生猫。尽管大师倒了，但养生思想是不会倒的，当这只吃老鼠的猫不该高的不高了，不该低的也不低了，再现身说法，从运动捕食健康养生的角度向吃鱼的猫们一讲，用曲教授的理论润色一下，再以高考题的形式一推广，谁能说这不是一只未来的健康养生大师呢！猫国需要大师，特别需要养生大师，尤其是当猫们不再自己动手吃老鼠来丰衣足食的时候，养生大师就象那只突然出现的老鼠一样，让猫们眼前一亮，传统的东西还是不能丢啊。
2） 从政治角度分析：给猫喂鱼，让猫失去捕捉老鼠的能力，更是形成一种氛围，大多数猫开始嘲笑仍然具备猫原始能力的猫，这是给猫喂鱼者的阴谋。这样下去将使整整一代猫失去独立生存的能力，一旦这些猫但当大任，根本就不知道生活在没有餐桌地方的猫是怎么生活的，将不知道猫众的疾苦，由这些“鱼食者”来谋政，猫国危矣！而哪只跳离餐桌的猫给猫国带来了希望，是出身于“鱼食者”又掌握了自己动手的能力，还知道自己捕食的不易，这样的猫自然就从群猫中脱颖而出，成为领导，所以这是一只讲政治的有前途的明星猫。
有时间接着作文，不参加高考的作文，一定要写能得零分的作文，否则就是你以前所受教育的失败。
丹麦的诺和公司决定从希腊的胰岛素市场撤出，原因是陷入经济危机的希腊政府决定把所有药品都降价25%，这样诺和公司认为就没有的赚了，据信有5万多人用 该公司的胰岛素，资本主义就是不人道。
希腊糖尿病协会说诺和公司的做法违背了医药公司应承担的社会责任。到底是谁的责任呢，是希腊政府还是诺和公司？但可以肯定，国家处于危机中的时候，最先承担危机后果的人往往是最需要帮助的人群。
英国医学杂志（BMJ)发表的研究发现每天刷牙两次能降低患心脏病的风险70%，不刷牙这70%的好处就没有了，只刷一次则增加风险30%，不刷牙或只刷一次比吸烟的危害不小，原因是什么，还是只是数据巧合，不清楚，作者怀疑与不刷牙或少刷牙导致的炎症性牙病有关，因为现在人们认为心血管疾病也是一种炎症性疾病。研究很有意思，但没有发现用什么样的牙膏更有好处，传说中牙口好，身体倍儿棒，这么看是有依据的。
另外增加心脏病风险的因素还有吸烟，高血压和糖尿病，努力做到一天刷2次牙还是很容易做到的。
文献：
de Oliveira C, et al “Tooth brushing, inflammation, and risk of cardiovascular disease: Results from Scottish Health Survey” BMJ 2010; 340: c2451 Diabetes Care June.33(6): 1206-12
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